CLINICAL GENETICS

三代试管的「读报告的人」

PGT 检测做完只是拿到一堆数据,能不能读懂、敢不敢据此决定移植哪一枚——靠的是遗传学家。双威生育中心配的是专职遗传学家,不是外包解读。

林意喻 高级遗传学家

林意喻 Lim Yi Yi

高级遗传学家 · 遗传工程与分子生物学硕士

9 年遗传检测经验 900+ PGT 案例 马来西亚首例 PGT-M 成功案例

林意喻老师 2017 年起从事胚胎遗传检测与遗传咨询,现负责双威生育中心遗传诊断服务体系的建立与运行,直接参与 IVF 个案的检测方案制定、结果解读与患者咨询,累计完成 900+ 例 PGT 检测。她完成了马来西亚首例 PGT-M(脊髓性肌萎缩症 SMA)成功案例。

擅长 PGT-A 非整倍体筛查、PGT-M 单基因病检测、PGT-SR 染色体结构重排检测的报告解读与遗传咨询,帮助众多有遗传病家族史、染色体异常、反复流产的家庭生育健康宝宝。

「报告上的每一个数字,背后都是一个家庭的取舍。所以我不会只给结论,会讲清楚为什么。」

遗传咨询做什么

检测前、检测中、检测后,三个阶段都在

检测前

评估你是否需要 PGT、该选 PGT-A 还是 PGT-M/SR,解读家族遗传史,必要时安排夫妻双方做携带者筛查。

检测中

跟进检测进度,处理样本质量不合格、需要重新活检等异常情况,不让周期无限期空等。

检测后

一对一解读报告:哪些胚胎可移植、哪些是嵌合体、嵌合比例意味着什么、要不要再取一次卵。这些判断直接影响下一步。

三种 PGT

PGT-A / PGT-M / PGT-SR 解决的不是同一件事

类型检测什么适合谁
PGT-A
非整倍体筛查
胚胎染色体数目是否正常(21 三体、18 三体、X 单体等)高龄(35 岁以上)、反复自然流产、反复着床失败、严重少弱精
PGT-M
单基因病检测
是否携带特定单基因病突变(地中海贫血、SMA、血友病等)夫妻一方或双方有单基因病家族史、已生育过遗传病患儿
PGT-SR
染色体结构重排
染色体结构是否异常(平衡易位、倒位、缺失)夫妻一方为染色体平衡易位/倒位携带者、反复流产

看完整 PGT 技术解读与流程

有遗传病家族史,能做试管吗?

把家族病史情况告诉客服,可以先安排一次遗传咨询,判断是否需要 PGT-M 以及能否做。

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